El síndrome de Rett, la segona causa de discapacitat intel·lectual més freqüent en dones, després del síndrome de Down, podria tractar-se amb un fàrmac experimental que evita la inflamació del cervell i que ofereix per primer cop una via d’esperança per frenar la progressió de la malaltia.
Segons una investigació liderada per Manel Esteller, membre fundador de Barcelona Salut i investigador de l’Institut Idibell de Bellvitge, el fàrmac redueix els símptomes i allarga un 30% la vida en ratolins afectats per la versió murina de la malaltia. Els resultats, presentats ahir a la revista Cell Reports, mostren com el fàrmac rescata les neurones d’un estat de letargia i restaura la seva capacitat de formar connexions. “Es com si les neurones estiguessin adormides; hem vist que és possible despertar-les”, declara Esteller.
L’investigador adverteix que el fàrmac, anomenat SB216763, no està autoritzat per ús humà, sinó per a fins de recerca. “encara no podem dir que tinguem un tractament pel síndrome de Rett”, adverteix. “Hauria que realitzar assaigs clínics per confirmar l’eficàcia i la seguretat d’aquesta estratègia terapèutica”.
El medicament redueix la inflamació cerebral i restaura la capacitat de les neurones de formar connexions.
Una possibilitat alternativa seria recórrer a fàrmacs que actuen igual que l’estudiat per Esteller i receptar-los acollint-se a la normativa d’ús compassiu de medicaments. Cap d’aquests fàrmacs, que actuen inhibint l’enzim GSK3B, està aprovat encara en cap país. Però diverses companyies els estan desenvolupant i tenen assaigs clínics en curs per utilitzar-los contra la diabetis tipus 2 i contra l’Alzheimer.
La malaltia de Rett, descrita en 1966, afecta a una de cada 10.000 nenes. En 1999 es va descobrir que es deu en gairebé tots els casos a mutacions del gen MECP2, que es troba en el cromosoma X. Això explica que no afecti a nens, doncs moren abans de néixer.
